脑海绵状静脉瘤（CCM）系由一种少见的之中枢神经系由统散发和遗传开放性静脉水肿病因。此静脉瘤是由大小不等的静脉窦所组成，管墙与毛细静脉墙相像，多时有发生在脑部各叶、脑室墙、鞍区、桥大脑皮质脚、大脑皮质及硬脑膜上。
由于CCM在静脉超声检查平常无异常静脉团的推断出，故将其套用于隐匿型静脉水肿。 实质该病并非似乎的，而是一种缺乏血孔隙成分的静脉水肿。 随着临床影像学的发展，有关该病的报告日渐增高。 在人群之中的时有发生率估计为0.5%～0.7%，占多数所有脑静脉水肿的8%～15%。静脉瘤大小不等，小有数毫米，大者球形深达3～4cm，长方形粉红色或草莓状，极易民间组织水肿或血栓形成。
目前的深入研究推断出，尽管表亲开放性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的系由统其就会遗传物质突变有关，但占多数80%病例的散发开放性CCMs的遗传原因仍不完全清楚。为此，来自里昂公立医院索邦大学外科的专家开展了一项深入研究，结果发表在NEJM杂志上。
深入研究医护人员运用素D2生物合成（PGDS）操纵子建立了两个载运人类脑膜瘤之中推断出的遗传物质突变的小鼠模型。对症状手术后切除的CCM进行了靶向DNA测序，并通过液滴数字RNA链反应统计分析证实了测试的推断出。
深入研究医护人员推断出，在PGDS阳开放性巨噬细胞之中表达出来两种少见的脑膜瘤遗传驱动因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的小鼠之中，就会出现相比较的CCMs谱系由（分别在22%和11%的小鼠之中），而不是脑膜瘤，这促成他们统计分析来自88名症状的散发开放性CCMs民间组织试样。
深入研究医护人员在症状的水肿民间组织之中分别检测到39%和1%的胚胎活化PIK3CA和AKT1遗传物质突变。只有10%的水肿载运有CCM遗传物质的遗传物质突变。随后统计分析了激活开放性遗传物质突变Pik3caH1074R和AKT1E17K在小鼠之中持续开放性的水肿，明确表达出来PGDS的周巨噬细胞可能是源自巨噬细胞。
由此可见，在散发开放性CCM的民间组织试样之中，PIK3CA的遗传物质突变比任何其他遗传物质的遗传物质突变都要多。但导致表亲开放性CCMs的遗传物质的胚胎遗传物质突变的重大贡献相对较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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