病人为一名71岁的异性恋，因评量基本上20年发展而来的慢性哮喘而诊治。该病人被诊断为结节性失智症，或Bourneville氏病，在2019世纪。该病人身体检查发现下巴、鼻子和脸颊红色丘疹，其与面部血管壁纤维瘤原则上（如图A所示），并且有极小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B所示）。病人无中风发作或生长发育迟缓史，无相近肌肤表现的的有。
结节性失智症是影响细胞分化和增殖的常染色体显性遗传基因。该疾病的特点是错构瘤性病变，可以影响许多器官该都和统，包括中枢神经该都和统、眼睛、肌肤和肾脏。面部血管壁纤维瘤由血管壁和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性，是由结缔组织组成，往往出现在20岁或之后。这种疾病的病人常伴有肾损害，包括血管壁上皮细胞脂肪瘤或广泛的肾囊肿的过渡到。对于这名病人，医务人员录用低盐排泄，严格控制血压（130/80mmHg），每天施用5毫克氨氯地平，消除衍生物类抗炎药。一年后，该病人肾功能稳定，肌肤表现无进展。值得注意出处：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文都和梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！相关新闻
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